2024.08.09 2024.08.31

３ヶ月で合格！診療情報管理士・基礎・染色体異常

Eisen

どうも、エイセンです！

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今回は、診療場管理士の試験でも頻出される「染色体異常」について解説します。

範囲は比較的狭いですが、確実に得点源にしたい重要な分野です。

染色体の基礎知識

ヒトの細胞には、遺伝情報が詰まった染色体が46本存在します。このうち22対が常染色体、残り1対が性染色体です。常染色体は男女共通で44本、性染色体は男性がXY染色体、女性がXX染色体を持ちます。

染色体異常とは？

染色体異常とは、染色体の数や構造に異常が生じる状態を指します。主な種類は以下の2つです。

数的異常: 染色体の数が正常と異なる場合。ダウン症候群（21トリソミー）やターナー症候群（Xモノソミー）などが有名です。
構造異常: 染色体の構造が正常と異なる場合。ネコ鳴き症候群や重複症候群などがあります。

モノソミーとトリソミー

通常、相同染色体は2つ1組で存在します。しかし、染色体異常によって、この数が変化することがあります。

モノソミー: 相同染色体が1本のみになる状態です。例：ターナー症候群（X染色体1本）
トリソミー: 相同染色体が3本になる状態です。例：ダウン症候群（21番染色体3本）

基礎編の医療英語でも出題されるので、ここで覚えておきましょう。

１はモノクロ写真のモノ、白いキャンパスに黒一色で描いてるから、モノは１って事ですね。

そして、３はトリリンガルのトリ。トリリンガルは、三か国語を話せる人の事で、二か国語を話せる人の事をバイリンガルって言います。基礎編の医療英語ではバイ＝２という事も出題されるので、数字や色などの接頭語は範囲も少ないので、確実に答えられるようにしておきましょう。

染色体異常：トリソミー三大疾患を番号で覚えよう！

トリソミーは、相同染色体が3本になる染色体異常です。以下のダウン症候群やエドワーズ症候群、パター症候群が有名です。

ダウン症候群（21番トリソミー）: 知的障害、特有の顔貌、心疾患など様々な症状を引き起こす。比較的軽症で、近年では平均寿命も延びている。
エドワーズ症候群（18番トリソミー）: 重度の先天性心疾患、脳や消化器の奇形など、生命に関わる症状が多く、出生後数年で亡くなるケースが多い。
パトー症候群（13番トリソミー）: 小頭症、心疾患、視覚障害など様々な症状を引き起こす。エドワーズ症候群よりは生存率が高いが、重症の場合は乳幼児期に亡くなることも多い。

覚え方

染色体番号と疾患名を一緒に覚えると便利です。

ダウン症候群: 21番染色体 → 21は三、二、一、ダウンだからダウン症候群
エドワーズ症候群: 18番染色体 → エドワーズ➡エトワーズ➡エイトワーズ➡（８）ワーズでエドワーズは18番
パトー症候群: 13番染色体 → パートスリーで覚え、パトーは十三番

無理やりでもありますが、トリソミーは染色体異常の中でも比較的頻度が高いのでしっかり覚えましょう。特にエドワーズ症候群とパトー症候群は重症で、生命予後も不良です。

染色体異常とネコ鳴き症候群

次は、染色体異常の構造異常でも比較的有名なネコ鳴き症候群について解説します。

ネコ鳴き症候群とは？

ネコ鳴き症候群は、5番染色体の短腕が欠失していることが原因で起こる染色体異常です。

症状

ネコ鳴き症候群の主な症状は以下の通りです。

高音で甲高い猫のような泣き声: このことが病名の由来となっています。
顔貌の特徴: 丸顔、眼間開離、小顎症など
成長障害: 低身長、体重減少など
筋緊張低下: 筋力が弱く、体が柔らかい
発達の遅れ: 知的障害、言語発達遅滞など

女児に多く、予後は良好

ネコ鳴き症候群は、女児に多く発症します。生命予後は比較的良好ですが、症状の程度によって異なります。

覚え方

ネコ鳴き症候群は、ネコに小判♪という語呂合わせで覚えましょう。

ネコ: 猫のような泣き声
小判: 五番染色体（5番染色体の短腕欠失）
生命予後は良い: 小判は金運アップのお守り

ネコ鳴き症候群は、5番染色体の短腕欠失によって起こる染色体異常です。高音で甲高い猫のような泣き声が特徴で、女児に多く発症します。生命予後は比較的良好ですが、症状の程度によって異なります。

染色体異常：ターナー症候群とクラインフェルター症候群

染色体異常と性染色体

ヒトの細胞には、遺伝情報が詰まった染色体が46本あります。このうち22対が常染色体、残り1対が性染色体です。性染色体は男性がXY染色体、女性がXX染色体を持ちます。

・ターナー症候群：X染色体が1本のみになるモノソミーと呼ばれる染色体異常です。そのため、女性のみ発症します。

症状

ターナー症候群の主な症状は以下の通りです。

低身長: 成長期の成長が遅く、最終的な身長は平均よりも低くなります。
卵巣機能不全: 月経がなく、不妊となります。
その他の症状: 首が短く太い、胸が小さい、骨密度が低い、学習障害など

・クラインフェルター症候群：性染色体がY染色体1本・X染色体2本のトリソミーと呼ばれる染色体異常です。そのため、男性のみ発症します。

症状

クラインフェルター症候群の主な症状は以下の通りです。

高身長: 成長期の成長が速く、最終的な身長は平均よりも高くなります。
女性化乳房: 乳房が大きくなることがあります。
無精子: 精子を作ることができず、不妊となります。
その他の症状: 筋力低下、骨粗しょう症、学習障害など

語呂合わせ

ターナー症候群は、「背が低い女の子、卵の棚に届かない」という語呂合わせで覚えましょう。

クラインフェルター症候群は、「暗い男性が無償で助成化を更新」という語呂合わせで覚えましょう。

試験対策

ターナー症候群は、女性のみ発症するという点、クラインフェルター症候群は、男性のみ発症するという点がよく出題されるので、、語呂合わせと絵を活用して効率的に覚えましょう。

染色体異常の検査：出生前診断と出生後検査

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染色体異常は、様々な先天性疾患や発達障害の原因となる可能性があります。近年では、出生前診断や出生後検査によって、染色体異常を早期に発見することが可能になりました。

出生前診断

出生前診断は、妊娠中に胎児の染色体異常を調べる検査です。代表的な方法としては、以下のようなものがあります。

羊水検査: 妊娠15週頃から行う検査です。羊水を採取し、胎児の細胞を分析することで、染色体異常を調べます。
絨毛膜絨毛採取検査: 妊娠10週頃から行う検査です。子宮内の絨毛膜組織を採取し、胎児の細胞を分析することで、染色体異常を調べます。

出生後検査

出生後には、血液検査によって染色体異常を調べることができます。出生前診断を受けなかった場合や、出生前診断で染色体異常の可能性が指摘された場合などに実施されます。

検査の目的とメリット

染色体異常の検査を受ける主な目的は以下の通りです。

染色体異常の有無を確定する: 染色体異常が確定することで、適切な治療や療育を受けることができます。
出生後の準備をする: 染色体異常があることが分かれば、出生後の生活環境を整えることができます。
将来の家族計画を考える: 染色体異常が遺伝性の疾患である場合は、将来の家族計画を考える際に役立ちます。

検査の注意点

出生前診断は、保険適用外の自費診療となります。また、出生前診断には、倫理的な問題も指摘されています。例えば、染色体異常がある胎児を中絶するかどうかという問題や、出生前診断の結果によって生まれる前の段階で胎児を差別してしまうのではないかという問題などが挙げられます。しかし、出産はゴールではなくスタートです。様々な問題を抱えているのは間違いありませんが、出生後の生活をより良いものにするためにも、検査を受けるかどうかは夫婦でよく話し合い、十分な情報収集を行った上で判断することが大切だと思います。

ちなもに、出生前検査については診療場管理士の試験には出ません（多分）